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患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭。
染色体异常患儿一例
【摘 要】
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患儿 男,7个月,因发育迟滞来院就诊.查体:精神运动发育迟滞,对外界反应差,眼睑轻度浮肿,双眼距轻度增宽,双眼内聚,眼裂小,无追视及眼睛注视,不认识父母,鼻梁低平,全身皮肤弹性差,左侧通贯掌,右侧拇指、右侧腋中线腹部均见血管瘤,肌张力稍低,颅脑磁共振显示双侧脑室轻度扩张,双颞蛛网膜囊肿,听觉诱发电位显示听力异常,心脏B超显示卵圆孔未闭。
【机 构】
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272129,山东省济宁医学院附属医院遗传室,272129,山东省济宁医学院附属医院遗传室,272129,山东省济宁医学院附属医院遗传室,272129,山东省济宁医学院附属医院遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
对象 1012名产前诊断孕妇为近5年来我院产科门诊就诊者.其中高龄孕妇489例(大于等于35岁);第1胎为21三体征8例;脑发育不全5例;多发畸形6例;唐氏综合征筛查高风险30例;生育过DMD患儿1例,生育过先天性心脏病患儿2例;死胎史4例;其它467例。
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目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不
我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下。
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患者 男,35岁,因左侧膝关节疼痛、双下肢痉挛无力、走路不稳2年入院.患者2年前无明显诱因出现左侧膝关节周围持续性钝痛,有木胀感,无红、肿、热,同时感双下肢僵硬、无力,左下肢明显,有迈步费力、足拖曳、行走不稳,症状持续,缓慢加重,但尚能工作。
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目的 研究过氧化物体增殖活化受体γ2（peroxisome proliferator activated receptor72，PPAR72）基因Prol2Ala和C1431T多态性及其单倍型与汉族人2型糖尿病、肥胖的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法，对207例2型糖尿病患者和101名非糖尿病对照者进行PPAR刀基因Prol2Ala和C1431T多态性研究。结果（1）在非糖尿
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先证者(Ⅲ2)女,58岁,自幼双眼角膜呈蓝色,12岁始额发变白,随年龄增长白发逐渐增多,至18岁全头白发至今.查体:头发全部呈银白色;眉毛浓黑,呈"一"字,眉距很窄,双眼眼距宽,双眼虹膜呈蓝色。
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例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常。
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先证者（Ⅲ17）男，36岁，因酒后头“发闷”就诊。查体：神智正常。心肺（-）。神经系统检查（-）。血生化检查：血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围，血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超未见异常。头颅Ct检查发现，双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。
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患者男,1岁.因先天性发育不良来我院儿科就诊.查体:眼距宽,舌外伸,无通贯掌及掌纹异常,身高、体重均明显低于正常月龄儿童.B超检查显示有先天性心脏病.父亲38岁、母亲35岁生育该患儿,为第2胎。
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目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者外周血单个核细胞差异基因表达谱.方法 抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血,分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记,然后与Affymetrix U133 Plus 2.0芯片进行杂交,扫描芯片并将图像信号转化为数字信号,GCOS1