性染色体异常相关论文
背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测（noninvasive prenatal te......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、......
目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermiafactor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分......
45,X/46,XY嵌合体是性染色体异常的常见类型,临床上相对罕见,异常性腺主要表现为混合型性腺发育异常,未成熟分化性腺易导致肿瘤的......
探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科......
目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊......
目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进......
目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。结果......
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发......
据国内外的资料报导,凡人体具有躯体方面的畸形,发育障碍及重度的精神发育不全,通常认为是染色体异常者居多,而表现为性分化异常......
Klinefelter综合征,又称细精管发育不全征或先天性睾丸发育不全,是由于性染色体异常引起的,1959年 Jacob 和 Strong 证实细胞染色......
真两性畸形由受精卵在细胞分裂过程中基因突变致性染色体异常而引起,很少见。我院收治2例,均经染色体核型分析、手术探查及病理切......
Klinefelter综合征是原发性睾丸功能低下症中最常见的性染色体异常,又称性腺发育不全或曲细精管发育不全,占人群0.1％～0.26,占男性不......
２３例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征细胞遗传学分析李鑫，唐茂志，唐久来Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征即原发性小睾丸症，又称先天性睾丸发育不全综合征，为较常见的性染色体异常，其发病率占......
１９９２年以来，我室对１０２例男性不育患者进行了细胞遗传学分析，现将结果报道如下。１病例与方法１·１１０２例病例来源于男性不育专科门诊，夫妻共同生活均达......
常染色体异常伴男性不育湖南省妇幼保健院遗传研究室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，周玉春关键词男性不育分类号Ｒ６９８引起男性不育的病因很多，染色体异......
睾丸女性化综合征是一种罕见的性染色体异常。近年我院收治1例,报告如下。患者,社会性别女,12岁。因双侧腹股沟区包块伴阴带肥大......
已知决定性别的关键在于性染色体。分离并识别精子按需行人工授精是目前的研究方向。曾试用过白蛋白柱、凝胶滤过、离心和电泳等......
ＸＹＹ综合征的主要特征是身材高大和反社会的行为异常，患者还可伴有心理和精神异常。本文报告了２例临床症状不典型而用Ｇ带分析和染色体原位......
本文通过对５３６例不育男性染色体进行分析，共发现１０２例染色体异常，以性染色体异常最为多见，其中４７，ＸＸＹ核型９２例，４６，ＸＸ男性５例，余为常染色体异常。提示导致男性......
在男性不育症中有相当多的患者表现为少精子或无精子，而体细胞染色体异常是导致少精与无精子重要原因之一。本文对85例少数、无精子......
３５２例男性不育病人外生殖器状况及染色体核型分析叶德立，李焱萍，张明辉，王江平关键词染色体，男性不育，无精子症，外生殖器中图法分类号Ｒ６９８．２男性无......
目的；探讨无精子症患者染色体异常、性激素水平的变化及其与发病的关系。方法：对512例无精子症患者同时进行染色体G显带及性激素5项......
Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一......
娠妊期感染乙型肝炎病毒的不良影响,如多次发生自发性流产和死胎,过去已有报导。但是,母亲患病毒性肝炎与生出先天愚型患儿的关系......
1.性染色体与常染色体异常性染色体异常与常染色体异常相比,多少有些不同。性染色体异常的表现型比常染色体少,在小儿期确定诊断......
对反复自然流产的妇女曾进行了大量的研究,与其有关的病因是:遗传性染色体异常,内分泌紊乱,生殖系统发育不全和免疫异常。本文目......
Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不良症。患者常因原发性闭经和侏儒就诊。国内尚少报道,兹将我院收治六例简报......
本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了......
多数常染色体异常会导致严重的智力、神经及身体缺陷。三体性超过单倍体整个组份的1.4%或单体性超过0.2%时,一般不会有活产。性染......
本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常11......
妊娠特异性糖蛋白β_1(SP_1)及人绒毛膜促性腺激素(hCG),由胎盘合体滋养层产生,妊娠早期就可在母血清(MS)中检出。现回顾性对比研......
克兰菲特氏综合征(Klinefelter’s Syndrome,以下简称克氏综合征),又称先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症,是一种性染色体异......
先天性卵巢发育不全综合征２例报告广州东山区人民医院儿科李玉兰病例报告例１：女性，１０岁，学生。足月顺产第２胎，出生时较一般新生儿弱小，因在家......
46,XX 男性综合征,临床极为少见,该病与克莱恩弗尔特(Klinefelter)氏综合征(47,XXY 男性)极相似而核型不同,均属性染色体异常的疾......
患者宋××,男,18岁,身高162cm,指间距158m,发育和营养中等,神志清,步态稳,智力低6×7=?回答不出。肥胖,皮肤细腻。双耳听力正常......
真两性畸形较少见。核型为45,xo/46,xy 的更罕见。本病发生的原因可能是由于在受精卵的前几次有丝分裂中,Y 染色体丢失所致。
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因性染色体异常而引起的各种综合征,其发病率可高达1/700,常见的有先天性睾丸发育不全症,又称克氏综合征(Klinefelter syndrome);......
本文综合报道62例克氏征,小儿(小于12岁)占19.3%,最小一例3岁。染色体核型分别为47,XXY 71.0%、47,XXY/46,XY 24.2%、48,XXXY 3.2%......
Ｘ性染色体异常３例报告河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）李伟，潘宝珍临床病例例１周某，女，３４岁，身高１３８ｃｍ，体重３４ｋｇ，营养不良，皮肤粗糙，脸上有黑痣，面目痴呆，反应迟钝，两......
