草酸钙尿石患者VKDC结构域基因突变的研究

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泌尿系结石以草酸钙结石最为常见.现已发现尿液中存在一些大分子蛋白质与尿石形成相关,越来越多的研究证实尿凝血酶原片段1(UPTF1)是正常人尿草酸钙结晶的主要抑制因子之一.正常人体内的UPTF1借助其γ-羧基谷氨酸(Gla)结构域发挥抑制草酸钙结石形成的作用.而这个功能结构域的羧化过程是以VitK依赖性羧化酶(VKDC)为关键酶催化完成的.早期研究证实,与正常人比较草酸钙结石患者肾脏组织VKDC活性明显降低,提示其在草酸钙结石形成中有重要意义[1].为探讨草酸钙结石患者肾脏VKDC活性降低的机制,本实验采用PCR-DHPLC(聚合酶链反应-变性高效液相色谱)及测序等方法对44例草酸钙结石患者进行了研究。

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