【摘 要】
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目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现
【机 构】
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350025福州,南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,350025福州,南京军区福州总医院神经外科,350025福州,南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,350025福州,南京军区福州总医院临
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目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病.先证者外周血RNA途径检测出无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变,尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％.其儿子、正常对照不存在上述突变.结论 先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变,使其体内部分细胞带有NF1基因突变,导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病。
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对象与方法 (1)对象收集了1998年至2009年期间,在我所优生咨询门诊各种高危因素的孕妇资料,详细记录病史,B超引导下行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30 mL,待检.(2)方法:应用GIBCO AmnioMAX-Ⅱ的羊水培养基中,放入含5%二氧化碳37℃恒温培养箱中,培养7 d左右观察羊水细胞生长情况,若已贴壁形成细胞克隆的情况下换液.再培养l～2 d,观察到有旺盛的羊水细胞克隆时,加入秋水仙素,常
目的 对1个遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症家系进行蛋白 C基因(protein C gene,PROC)突变检测,探讨其分子发病机制.方法 通过检测先证者及其家系成员(共4代15人)血浆蛋白C活性(protein C activity,PC∶A)、蛋白C抗原含量(protein C antigen,PC∶Ag)及其他凝血指标进行表型分析；用PCR法扩增先证者PROC的9个外显子及其侧
目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位,该患儿继承了母亲的1条衍生3
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
例1 男,28岁.结婚4年,其妻妊娠3次均于妊娠2月自然流产.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.妻月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,inv(8)(
目的 探讨RAS蛋白在胶质瘤中的表达及其对人脑胶质瘤细胞生长的影响。方法用免疫组化染色法检测RAS蛋白在正常脑组织及各级别胶质瘤组织中的表达水平，并采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法和流式细胞技术检测降低RAS活性后U251细胞的增殖和凋亡情况；用Western印迹法检测ERK和AKT信号通路。结果胶质瘤组织中RAS的表达随胶质瘤恶性程度增高而增强。抑制RAS蛋白活性后，RAS信号通路的下游分子E
《华西药学杂志》是由教育部主管，四川大学和四川省药学会联合主办的药学类综合性学术刊物。本刊于1988年至今被中国科技情报研究中心作为科技论文期刊源期刊；1993年起被美国《化学文摘》（CA）收录并进入千刊表，被俄罗斯《文摘杂志》及英国皇家化学学会系类数据库收录；被《中国药学文摘》《医学文摘》、《中国生物学文摘》等摘录；人选中国期刊方阵双效期刊；
患者 女,22岁,未婚.15岁月经初潮,现闭经1年来我院就诊.患者表型、智力正常.查性激素六项结果正常;B超检查示子宫偏小.细胞遗传学检查:取患者外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析。
患儿 男,6+月.因"反复咳嗽伴腹泻1+月,发热2天"入院.1+月前患儿无明显诱因出现咳嗽伴腹泻,为阵发性串咳,有痰不易咳出,偶伴气喘,无发热、皮疹,无抽搐、呕吐.大便5～6次/日,为黄色稀水样便,无黏液及脓血.曾就诊于多家医院,予抗炎、补液等治疗20+天,效果不佳,仍表现为反复咳嗽伴腹泻。
目的 探索凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)、凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)、人血纤蛋白原( fibrinogen,FBG)及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和焦磷酸测序分型技术对142例心肌梗死患者和192名对照者的FⅦ、FⅫ、FBG、9p21多个位点的基因进行检测分