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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
《中华医学遗传学杂志））2013年征稿及征订启事
【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2012年29期
其他文献
先证者(Ⅳ1) 男,3岁,1个月前开始反复惊厥发作,表现为双目左侧凝视,左嘴角抽动,四肢抽动,口周青紫,呼之不应,持续数秒至数分钟,每日发作8~12次,无发热.常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电,累及左颞、两额、两枕区.头颅CT检查无异常发现.出生情况无特殊,智力正常.患儿首次就诊,给予左乙拉西坦治疗,疗效随访中。
期刊
目的 鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法 通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)突变
目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测.结果 先证者首发症状为双下肢疼痛,逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等,其染色体4p16.3的IT15基因异常片段CAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为4
目的 探讨我国浙江地区汉族人群基质金属蛋白酶-8 (matrix metalloproteinase-8,MMP-8)启动子基因-799C/T多态与颈动脉斑块易损性的关系.方法 451例脑梗死患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(共135例)和稳定斑块组(共316例).采用酶联免疫吸附法测定两组血清MMP-8水平,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组MMP-8启动子基因-799C/T多
患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5
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患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。
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目的 对6个少汗性外胚层发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）家系进行EDl基因突变分析，为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析。结果6个家系患者中均检出了ED1基因突变，分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变，其中R1
期刊
对象与方法 (1)对象收集了1998年至2009年期间,在我所优生咨询门诊各种高危因素的孕妇资料,详细记录病史,B超引导下行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30 mL,待检.(2)方法:应用GIBCO AmnioMAX-Ⅱ的羊水培养基中,放入含5%二氧化碳37℃恒温培养箱中,培养7 d左右观察羊水细胞生长情况,若已贴壁形成细胞克隆的情况下换液.再培养l～2 d,观察到有旺盛的羊水细胞克隆时,加入秋水仙素,常
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目的 对1个遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症家系进行蛋白 C基因(protein C gene,PROC)突变检测,探讨其分子发病机制.方法 通过检测先证者及其家系成员(共4代15人)血浆蛋白C活性(protein C activity,PC∶A)、蛋白C抗原含量(protein C antigen,PC∶Ag)及其他凝血指标进行表型分析；用PCR法扩增先证者PROC的9个外显子及其侧