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患儿 男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手。
罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体
【摘 要】
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患儿 男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手。
【机 构】
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430016武汉市妇女儿童医疗保健中心遗传室,430016武汉市妇女儿童医疗保健中心遗传室,430016武汉市妇女儿童医疗保健中心遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
先证者(Ⅲ1)女,17岁,先天性聋哑,3岁时因运动中突发晕厥就诊,当时仅发现心电图中QT间期延长.首次发作后每年类似发作约2～3次,诱因都为运动,发作数分钟内自行缓解.而平时的心电图检查则表现为窦性心律,QTc:0.57 s,T波倒置且低平,心率86次/分.血液常规及血清电解质检查均正常.家系调查(图1):本家系共3代12人,确诊患者4人,疑似患者1人.家系成员无近亲结婚史。
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目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调查,并行视力、眼底等常规检查;5例患者作了视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)及视野检查;应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查.结果 (1)本家系第Ⅰ代娶二妻,前妻后代皆无明
目的 探讨中国苏州地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)基因-2518A/G多态性与急性胰腺炎的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测中国苏州汉族人群急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者101例[其中包括轻症急性胰腺炎(mild AP,MAP)78例,重症急性胰腺炎(se
染色体异常导致的染色体病在遗传性疾病中占有重要的份量,由于先天性疾病的医治现代医疗效果很有限,因此,预防重于治疗.减少或杜绝先天性疾病特别是染色体病儿出生,是提高出生人口素质的重要途径.为了解本地区选择性人群染色体病发生率,我室从门诊遗传咨询5005例患者染色体检查中发现染色体异常707例,报告如下。
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发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系
例1女,21岁,因原发性闭经就诊.患者系第2胎,足月顺产,出生时母29岁,父31岁.父母体健,非近亲结婚,无遗传病史.家系中无类似患者,一姐已婚,生育正常.查体:表型、智力正常,身高155 cm,体重45 kg。
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先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产。
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今年6月22日,国际公认的"医学遗传学"之父,约翰霍普金斯大学医学院的victor A.McKusick教授,因癌症与世长辞,享年86岁.噩耗传来,医学界,特别是医学遗传学界人士,无不十分悲痛.作为McKusick教授生前的学生与好友,作者更感悲伤,特撰此文以示哀悼与纪念。
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