Leber遗传性视神经病变相关论文
Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种典型线粒体疾病,通常表现为双眼无痛性的急性视力下降,主......
背景遗传性视神经病变（inherited optic neuropathy,ION）常被归类于不明原因的视神经萎缩，基因检测技术有助于明确视神经萎缩的病因。......
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
辅酶Q10是线粒体氧化呼吸链中重要的电子传递载体和抗氧化剂，而艾地苯醌是辅酶Q10的合成类似物，由日本最先研发并上市应用于临床。艾......
目的:探讨■12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者......
目的 采用光学相干层析成像（OCT）观察不同病程阶段Leber遗传性视神经病变（LHON）患者内层视网膜结构的变化。方法 单中心队列研究。纳入......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G＞A、m.1......
线粒体DNA（mitochondrial DNA）突变是leber视神经萎缩发病（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON）的特异性病症。目前,线粒体DNA......
目的:1、总结分析G11778A型Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy,LHON）的临床特征。2、观察并比较G11778A型、......
目的 分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性.方法 2013年5月～2021年10月本院神经眼科中心纳......
Leber遗传性视神经病变(LHON)叠加精神障碍在临床上十分罕见.本文对浙江省立同德医院2016年5月26日收治的1例G11778A原发位点突变......
目的 观察9 位经mtDNA 确诊G11778A 位点突变阳性的LHON 患者的临床视野特征.方法 收集9 例门诊行mtDNA 检测均为11778 突变的LHON......
目的：观察晚期Leber 遗传性视神经病变的Angio-OCT 表现。方法：观察组：2014 年1 月至2017 年1 月就诊于河北省眼科医院，行mtDNA 检测、......
目的：了解Leber遗传性视神经病(LHON)患者在发病初期的视野改变特征.方法：回顾分析2014年1月至2016年6月在北京中医药大学东方医院就......
探讨3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医辨证规律.回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院(原邢......
会议
背景:Leber遗传性视神经病变(LHON)女性携带者视网膜神经纤维层厚度(RNFLT)各象限有不同程度的增厚,但黄斑厚度(MT)的变化尚无人研......
leber病又称leber遗传性视神经病变(leber s hereditary opticneuropathy,LNON)，由德国眼科医生leber于1871年首先系统描述此病并以......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种主要累及青壮年男性，导致视神经退行性变的母系遗传病。......
目的阐明MT-ND1 m．3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和......
目的 通过对Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA ND4 11778G＞A、ND1 3460G＞A和ND6 14484T......
目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病，在不同种族人群的LHON家系中，有50%以上是由于线粒体DN......
期刊
目的评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计，于2017年12......
文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通......
期刊
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和......
目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征.方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>......
[摘要] 目的 探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber 遗传性视神经病变（LHON）家系的临床特征。 方法 对2个家系进行详细的临床和......
目的 分析两个Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子机制......
期刊
目的 分析3个中国Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特点.方法 收集临床诊......
目的：阐明MT-ND1 m.3635G>A 导致 Leber 遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的发病机制。方法比较对照......
目的:评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法:采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计，于2017年1......
目的:Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种发生于视神经的退行性疾病。在中国汉族人群中,其主......
学位
Leber遗传性视神经病变是一种线粒体基因突变导致的母系遗传性疾病,好发于青少年男性,老年人较少见.该文报告老年Leber遗传性视神......
期刊
目的 探索一种简洁、快速、准确的临床基因检测Leber's遗传性视神经病变(LHON)mt 11778致病突变位点新方法.方法 采用高分辨熔解曲......
Leber 遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)系一种主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变的遗传性疾病......
该研究采用PCR-SSCP方法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定检测260例可疑LHON患者、106例LHON患者及100例正常人的线粒体......
目的： 在家系调查的基础上，运用PCR、限制性酶切、dHPLC分析和DNA测序等方法检测mtDNA突变及突变率，探讨mtDNA突变与LHON发病、预......
研究背景:
Leber遗传性视神经病变（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON）是一种因线粒体功能障碍所导致的母系遗传疾病，病变主......
【目的】总结Leber遗传性视神经病变（LHON）的临床特点，并研究其视网膜神经纤维层厚度（RNFLT）和黄斑厚度（MT）的变化特点。【方法】收集2009......
目的:对我国一个Leber视神经萎缩疾病(LHON)家系的线粒体DNA(mtDNA)进行突变分析,探讨其致病的分子基础。方法:研究对象为一个LHON......
研究背景: Leber遗传性视神经病变（Lebers hereditary optic neuropathy，LHON）是一种很常见的遗传性视神经病变，临床表现主要为双......
第一部分 Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集 目的： 1．在全国范围内收集视神经病变家系，建立临床资料和分子遗传学资料......
目的：
1．从2009年02月至2011年01月在全国范围内收集遗传性视神经萎缩病变家系，并建立家系资料收集网络，同时研究分析并筛选出与L......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
目的：
1、在全国范围内收集视神经病变家系，建立临床资料和分子遗传学......
目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316......
目的:探讨线粒体tRNAPhe 593T＞C对MT-ND614484T＞C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用.方法:对收集的742例汉族LHON患......
目的： 1.在全国范围内采集Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary opticneuropathy, LHON)家系的血液标本，完成详细的临床评估......
目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响.方法:对收集的1218个LHON患者进行m......
