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目的
探讨血浆Septin 9(SEPT9)基因甲基化检测对结直肠癌的临床意义。
方法回顾性研究。2016至2017年复旦大学附属华山医院选择研究对象分为结直肠癌组(结肠癌65例，直肠癌19例)、癌前病变组(结直肠腺瘤50例)和对照组(20名健康体检者)。采用荧光PCR法检测外周血浆SEPT9基因甲基化状态。统计学方法采用卡方检验。
结果结直肠癌组患者SEPT9基因甲基化阳性率为63.1%(53/84例)，显著高于癌前病变组10%(5/50例)(χ2＝35.993，P＝0.000)，对照组中未检出。SEPT9基因甲基化检测的敏感度为63.1%(53/84例)，联合癌胚抗原(CEA)检测的敏感度为75%(63/84例)。ROC曲线分析，SEPT9基因甲基化检测AUC为0.828，高于CEA检测结果(0.795)。SEPT9基因甲基化在结直肠癌Ⅰ～Ⅱ期和Ⅲ～Ⅳ期患者检测阳性率分别为51.4%(19/37例)和72.3%(34/47例)(χ2＝3.917，P＝0.048)，与患者年龄、性别和癌变部位无关。
结论血浆SEPT9基因甲基化检测可能有助于结直肠癌早期诊断，且与结直肠癌进展有关。(中华检验医学杂志，2018, 41：395－398)