【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化（ALS）是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征。继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工过
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肌萎缩侧索硬化（ALS）是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征。继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工过程致病。该病诊断依赖临床表现及神经电生理结果,Criteria认为束颤电位与纤颤电位、正尖波有同等价值,增加了诊断灵敏性,且特异性不受影响。利鲁唑是目前唯一一个国际公认的可延缓病情进展的药物,对症治疗可改善患者生存质量。
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