CAG重复相关论文
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro－pallidoluysian atrophy，DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行......
脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病，发病时严重影响正常的......
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目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯......
目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张......
目的：构建不同CAG重复的人雄激素受体（hAR）基因载体用于真核细胞表达。方法：以CAG重复数目为CAG8，CAG21，CAG34的白细胞基因为模板，扩增含......
Relationships among androgen receptor CAG repeat polymorphism, sex hormones and penile length in Han
这研究试图在雄激素受体(AR ) 之中调查关联用健康汉语的 CAG 重复多型性，性荷尔蒙和阴茎长度年轻成年的人。253 个健康的人(22.8 &......
浆液睾丸激素不与雄激素织物活动相关，并且优化工具在男性评估如此的活动是批评的。bulbocavernosus 肌肉(BCM ) 的超声测量被用来......
Huntington病（HD）是一种由HD基因中的CAG重复扩增导致的遗传性神经变性性疾病。谷氨酸盐受体的过量刺激所致的兴奋毒性细胞损害可能......
ＣＡＧ重复病理性扩增是８种神经退行性疾病的主要致病原因。筛选及克隆ＣＡＧ重复片段及其相关基因的策略有许多种，其中位置克隆法和ｃＤＭＡ文库选法是其......
目的：根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理......
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This study reports a case of a 75-year-old female Machado-Joseph disease patient exhibiting unstable walking and inaccur......
<正>Objective:To assess the efficiency of the PCR combined DNA sequencing to ascertain CAG repeat size of Huntington'......
报告了经湖南医大、医学遗传重点实验室确认的MJD/SCA3—家系,结合文献复习及本家系情况加以讨论,对遗传性共济失调基因分型加以综......
人类手指脚趾的发育受Hox基因的调控，指长比可以成为一种简单、可靠、被广泛接受的研究人类早期激素活动的指标。尤其是食指与环指......
目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存......
目的通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）患者的临床表现并进行相关文献复习,比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊......
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目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重......
目的1.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率分布。2.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的临床资......
目的：研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调（SCAs）亚型（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12）的CAG重复次数变异范围。方法应用聚......
目的探讨ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响。方法采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的ApoE基因型,分析A......
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依......
