【摘 要】
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线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病.小儿罕见.我院收治并确诊1例,报告如下.1 临床资料患儿,女,14岁.入院前9个月患儿出现头痛,阵发性前额痛,视物模糊,下肢无力
【机 构】
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成都市儿童医院,重庆医科大学儿科医院
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线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病.小儿罕见.我院收治并确诊1例,报告如下.1 临床资料患儿,女,14岁.入院前9个月患儿出现头痛,阵发性前额痛,视物模糊,下肢无力,行走困难,步态蹒跚,癫痫发作,2～3次/月.渐学习成绩下降,智力减退,听力下降,服用卡马西平1月后抽搐发作减轻,但其余症状无好转.2月前氨基酸检查,基因分析,诊断为线粒体肌病,目前上述症状加重.入院查体:身高141cm,体重32kg,目光呆滞,反应迟钝,眼球外展受限,阵发性眼震,听力差,腱反射(一),病理征(一),双下肢肌力Ⅲ级,
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