G蛋白β亚单位C825T基因多态性与原发性高血压的相关性研究

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分析大规模日本人群的G蛋白β亚单位基因(GNB3,C825T-G proteinβ3 subunit C825T)多态性与原发性高血压病(essential hypertension,EH)的关系。采集日本同一个地区健康体检人群为研究对象,共4,830例,其中高血压组(HT:2,092例),正常血压组(NT:2,738例)。对体检对象做:体重指数(BMI)、吸烟,饮酒等环境因素和血浆胆固醇、甘油三酯等血液生化指标的测量。并用Taqman-PCR化学分析方法对GNB3基因的C825T多态性进行分型检测。GNB3基因的C825T多态性符合Hardy-Weinberg平衡遗传规律。在HT与NT之间,CC、CT、TT遗传表型的频率为NT:24.8(,47.8(和27.4(;HT:22.9%,51.7%和25.4%。C等位基因频率分别为NT:48.72%及HT:48.78%;C825T基因型在HT及NT组之间有显著性差异,基因型频率CC/CT+TT:P=0.027;OR:1.169;CI95%:1.019~1.341;等位基因频率在两组之间也有统计学差异。C,T:P=0.001;OR:1.154;CI 95%:1.064~1.252。CT+TT基因型携带者发生EH病的危险性为CC基因型携带者的1.169倍(OR)。GNB3基因的C825T的T等位基因EH发病危险是C的1.154倍。GNB3的C825T基因多态性可能是日本人群EH的一个候选基因。
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