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复杂疾病关联研究随着大规模基因组测序、高通量芯片及质谱技术等的突破,也得到了迅速的发展。该文以笔者实践科研经验为基础,结合国内外相关文献,尤其是国际人类基因组单体型图计划相关研究,从复杂疾病的基本概念和特点入手,就复杂疾病关联研究中的主要问题、方法进行了综述,并就复杂疾病关联研究未来可能的走向做出了预测。