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本文对一例产前血清学筛查临界高风险孕妇进行无创产前检测（高通量DNA测序法），结果显示该例胎儿21号、18号、13号染色体无三体异常，但存在18号染色体局部缺失del(18)(q21.33q23)。本研究对其羊水细胞进行染色体核型分析和高通量测序，并对胎儿进行系统超声检查，同时分析其亲代外周血的染色体核型。
结果确证了无创产前检测的发现，即胎儿18号染色体q21.33-q23区域存在约16.5 Mb的缺失，属于18q缺失综合征。羊水细胞高通量测序还发现胎儿1号染色体短臂p35.2-p35.1位置存在长约0.7 Mb的微重复。该孕妇于孕26周行引产术终止妊娠。