【摘 要】
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X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括:角膜混浊和隐睾症等.1978年已经有研究阐
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X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括:角膜混浊和隐睾症等.1978年已经有研究阐述了类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,STS)的缺陷与XLRI发生的内在关系.STS基因定位于Xp22.3.该区域逃避了X染色体失活,具有很高的缺失频率,约90%的患者存在STS基因的完全缺失.男性患者的诊断和携带者的筛查主要依赖于生化检测和遗传学分析.目前已经有很多关于XLRI病分子遗传学的研究.本文主要就x连锁隐性遗传性鱼鳞病基因突变特点和基因诊断作一综述.
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