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原始神经外胚层瘤是一类好发于儿童及青少年的高度恶性肿瘤，发病率呈上升趋势，其早期诊断率较低，治疗效果欠佳。随着逆转录PCR、荧光原位杂交技术等分子生物学技术应用于病理诊断领域，磁共振、正电子发射型计算机断层显像(PET) -CT等应用于影像学诊断领域；靶向治疗、多学科综合治疗理念在治疗中的贯彻，原始神经外胚层瘤的发病机制、诊断技术与治疗手段取得了突破性的进展。