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目的 探讨超声检查在胎儿侧脑室扩张合并畸形中的诊断效果及与染色体异常相关性研究.方法 选取2016年5月-2018年5月我院收治的超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿125例,分析其诊断结果与染色体异常的相关性.结果 独立式侧脑室扩张发生率明显高于侧脑室扩张+超声软指标、侧脑室扩张+神经系统畸形以及侧脑室扩张+其他畸形(P＜0.05);染色图异常与aCGH异常无明显差异(P＞0.05).结论 对孕妇产前进行超声检查可以快胎儿是否伴有侧脑室扩张可以进行有效的诊断,当发现胎儿合并其他结构畸形时,出现染色体异常的概率会增加,建议其加强产前诊断,可以进行核型分析或微阵列一比较基因组杂交.