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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。笔者就近年来HLD中西医治疗方面的研究进展做一综述。