【摘 要】
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血小板无力症(glanzmann's thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,血小板膜糖蛋白GPⅡb(aⅡB,CD41)和(或)GPⅢa(β,CD61)的任一突变都可
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所),天津,300020
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血小板无力症(glanzmann\'s thrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,血小板膜糖蛋白GPⅡb(aⅡB,CD41)和(或)GPⅢa(β,CD61)的任一突变都可致GPⅡb/Ⅲa复合物形成不稳定,而易被蛋白酶分解,使血小板对各种生理性诱导剂的聚集反应大大减低或缺如,而致出血倾向[1].现回顾性分析我院近20年诊治的84例GT患者的临床资料.rn1 资料与方法rn1.1 临床资料rn1991-01-2011-12来我院就诊的GT患者84例,诊断标准参考文献[2].其中详询到婚配史的病例中有4例属近亲婚配.10例家族中有类似症状患者(同胞确诊为GT的患者3例,其中1例系双胞胎中的兄长,已出血死亡).另有2例女性患者因既往月经过多而于早期接受子宫切除术.
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