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目的了解海南省β-地中海贫血基因突变类型特点.方法用反向点杂交法分析30例临床诊断为β-地中海贫血患儿及3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型.结果30例患儿中7例为纯合子:15例为双重杂合子;8例为杂合子.58条β-地贫阳性染色体中确定8种突变类型,其中CD41-42(-TTCT)(占51.7%);-28(A→G)(占13.8%);CD71-72(+A)(占10.3%);IVS-Ⅱ-654(C→T)(占10.3%);-29(A→G)(占1.72%);CD17(A→T)(占1.72%)CD26(G→