【摘 要】
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目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 抽取患者及其父母外周血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因的7个编码外显子并测序;并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序.结果 例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c.227_306del杂合性缺失突变,引起读码框移位
【机 构】
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100005北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,100005北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,100005北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系,100005北京,中
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目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 抽取患者及其父母外周血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因的7个编码外显子并测序;并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序.结果 例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c.227_306del杂合性缺失突变,引起读码框移位并提前出现终止密码(p.Ala76GlyfsX58);例2的RUNX2第2外显子发生了1个c.471_472dupGG杂合重复突变,亦导致读码框改变及提前出现终止密码(p.Ala158GlyfsX19);例3的R UNX2第17显子发生了1个c.1321dupT杂合重复突变,同样导致读码框改变和提前出现终止密码(p.Ser370PhefsX13).这三个移码突变经查询HGMD突变数据库及国内外文献均未见报道.结论 发现了3种新的导致颅锁骨发育不良的RUNX2基因突变,新的突变扩展了RUNX2基因的突变谱,可为这些家系提供准确可靠的遗传咨询和产前诊断。
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患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
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