遗传性痉挛性截瘫一家系七例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuhaibin_213
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先证者(IV3)男,35岁,因“进行性双下肢僵硬、乏力、行走不稳27年余”到我院就诊。27年前无明显诱因发现双下肢抬高受限,走路、跑步时缓慢、不稳,左右晃动,胸部前倾,走路、上楼梯尚无困难;20年前发现双下肢僵硬、活动不灵活,乏力,拖步行走,身体前倾明显。病情进行性加重,逐步出现下楼梯不稳,跑步不能,上下楼梯困难等症状。

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例1女,27岁.月经规律,结婚3年,妊娠4次,第1次妊娠3个月自然流产,第2次妊娠4个月胎儿有胸腔积液引产,第3次妊娠3个月左右胚胎停止发育,第4次妊娠经保胎后足月剖宫产下一男婴,因多脏器功能异常出生后45 d死亡.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计
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患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23%和43.70%.因其妻反复自然流产5次,均于孕1~2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常
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