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X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,其生化特点是极长链饱和脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs),特别是二十六烷酸(C26∶0)及二十四烷酸(C24∶0)在不同组织和体液中的积累.临床上主要表现为听力、视力、智力及运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状.根据ALD的发病年龄及主要受累部位,男性患者有7种不同的表型[1]:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、脊髓神经病型(adrenomyeloneuropathy,AMN)、单纯Addison病型、小脑型和无症状型.最近的研究将女性杂合子(携带者)分为5种不同的表型[2]:无症状型、轻度脊髓型、中度至重度脊髓神经病型、大脑型和肾上腺皮质功能不全型.