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孕妇,32岁,孕2产1,孕30周,身体健康,无遗传病史,孕期无感染和服药史,来我院行常规彩超检查。超声检查:胎儿颅骨光环完整,符合孕周,颅内结构未见异常,胎心、胎动正常,脊柱连续完整,胎儿内脏结构未见明显异常,双下肢及右上肢发育良好,未见正常左上肢。于左肩部可见一低回声结节,大小约26mm×12mm,表面光滑,内部未见明确骨质回声(图1)。胎盘及羊水量正常。超声提示:左上肢缺失。后经引产证实。