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先证者,男,12岁,第一胎第一产,足月顺产,出生时正常.10岁开始手足肢端及关节疼痛,初时一年发作2~3次,发作时两手不能握拳,足不能走路,剧痛,无大关节肿痛。以后症状逐渐加剧,一月发作2~3次,手足痛时有时伴发热,尿频。父母非近亲婚配,体检一般可,咽和心肺无异常,背、腰部及两手指尖周围有针尖样大小血管角皮瘤,部分略高出皮面。