α地中海贫血的基因诊断和产前诊断(附30例临床分析)

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fang200710081202fang
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
本文采用α地1 PCR诊断试剂盒对30 人进行了基因诊断和产前诊断,其中α地1 杂合子13 例占43% ,α地1纯合子2 例占6-6 % 。11 对有不良孕产史的夫妇中有45% 夫妇双方均为α地1 杂合子。本文还讨论了α地贫的基因型及基因诊断和产前诊断的重要意义。 In this paper, α-1 PCR diagnostic kit for genetic diagnosis and prenatal diagnosis of 30 people, of which α 1 heterozygous 13 cases accounted for 43%, α 1 homozygotes 2 cases accounted for 6-6%. Of the couples with a history of adverse pregnancy, 45% of the couples were alpha-1 heterozygotes. This article also discusses the genotype and genetic diagnosis of α thalassemia and the importance of prenatal diagnosis.
其他文献
类风湿性关节炎(以下简称RA)是自身免疫性疾病。我们采用马钱子和粤北民间中草药“傍牛仔”(又名龙青仔)为主药,自拟纯中药“透痹逐邪胶囊”,治疗活动期RA患者45例,并以雷公藤多
钝性创伤而致肝管损伤罕见,近端肝管口径小且位于肝门高位,并常合并其他腹内器官损伤,对诊断和手术处理提出了挑战.我们曾遇两侧主肝管横断伤合并严重肝破裂1例,由于及时诊断
目的 提高临床医师对肝癌合并胆管癌栓患者手术方法的技巧。方法 术前确切检查及特殊检查 ,术中间歇阻断肝门 ,切除原发病灶 ,肝断面肝管取癌栓 ,清除肝门胆管内癌栓 ,肝断
目的:口腔混合唾液粘度的测定及分析.方法:采用LG-R-80型锥板式粘度仪对100份口腔混合唾液样本进行粘度测定.结果:在三种不同切变速率下,唾液粘度有显著性差异(p<0.01).并且无
目的:了解在无保护剂条件下细胞连接在组织冷冻损伤中的作用.方法:采用细胞单层中可形成细胞连接的MDCK细胞和不形成细胞连接的V79细胞,分为细胞悬液组(Suspension)、贴壁组(
高血压病人,作为一个特殊的群体,与健康者相比,不仅是有高的血压,而且通常更多具有肥胖、糖耐量异常、糖尿病、心肌肥厚、高血脂、高尿酸、高胰岛素和纤溶酶原活化抑制因子(P
目的观察藿蛇地黄汤柱枝汤治疗老年性皮肤瘙痒症临床疗效.方法治疗组55例内服自拟藿蛇地黄桂枝汤,与用西药(脑益嗪25mg,每日3次,甲氰咪胍0.4g,每日4次,口服)治疗28例作对照,2
尿潴留是临床常见的急症,多数为手术后引起.一般采用导尿法,但经常导尿易诱发感染且病人较痛苦.笔者用针刺至阴穴治疗术后尿潴留48例,疗效满意,报道如下.
目的观察IgA肾病(IgAN)肾小球毛细血管内血浆蛋白平均吸光度(MAPG)变化与微血栓形成率、IgA沉积量、临床表现及病理类型之间的关系。方法用图像分析仪定量测定55例IgAN肾穿标
目的:探讨汉、哈族足月新生儿眼距、睑裂正常值及它们之间的差异有无显著意义。方法:通过临床随机抽样,把新生儿分为汉·哈两组,测量工具用游标尺和婴儿秤,测定了汉族133 例,哈族31 例出