【摘 要】
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目的总结1例原发性范可尼综合征患者的临床和基因突变特点。方法回顾性分析1例原发性范可尼综合征患儿的临床资料、基因检测结果及诊疗过程,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁
【机 构】
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徐州医科大学附属医院儿童神经康复中心;
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目的总结1例原发性范可尼综合征患者的临床和基因突变特点。方法回顾性分析1例原发性范可尼综合征患儿的临床资料、基因检测结果及诊疗过程,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁8个月,3月龄时开始出现抽搐发作,脑电图提示额区尖波、尖慢波发放,3岁发现肾性蛋白尿、肾性糖尿,伴有维生素D缺乏性性佝偻病、发育迟滞及身体矮小,基因检测发现HNF4A基因c.253C>T的杂合核苷酸变异,已报道与原发性范可尼综合征相关,予以调整饮食、补钙、护肾、调整抗癫痫药物等对症治疗后临床症状有所好转。结论原发性范可尼综合征可合并癫痫,临床表现主要为肾脏病、佝偻病、发育迟缓及身体矮小,与HNF4A基因突变有关。
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