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目的
调查不同医院BCR-ABL酪氨酸激酶区点突变检测的准确性和一致性。
方法由6家医院各制备10份来自于酪氨酸激酶抑制剂耐药的BCR-ABL（+）患者骨髓或外周血样本的cDNA，每份分装成6管派发，每家医院按照自身的操作程序检测共60份比对样本的BCR-ABL激酶区点突变，由北京大学人民医院结合测序图谱进行结果比对分析。
结果37份（61.7%）比对样本的碱基及相应氨基酸突变类型6家医院报告均一致。53份样本可以确定突变类型，共涵盖23种；1份样本没有突变；6份样本由于室间图谱差异较大无法明确结果。突变比例低造成12份样本结果不一致，二者明显相关（P=0.008）；测序图谱特殊及扩增区域未覆盖各造成1份样本结果不一致；3份样本发生扩增失败；7份样本发生检测或报告错误。80.6％的结果明确的样本室间报告突变比例差值在20％以内。标本内参弱与检测失败和室间测序图谱差异大均相关。
结论通过样本比对能够发现临床常规检测存在的问题，促进检测水平的提高。突变比例低是导致室间突变报告不一致的主要因素。