目的 探讨Oilier病及其软骨肉瘤变的临床表现、病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 19例Ollier病及对照组8例单纯性多发性内生性软骨瘤均行X线、CT或MRI检查.对手术切除标本行常规HE染色,显微镜下观察.结果 19例Ollier病患者年龄5～66岁,平均20岁,男12例,女7例.Ollier病位于手足部短管状骨的病变常伴有骨皮质膨胀、变薄甚至消失,形成仅有骨膜纤维组织包裹的软骨性肿瘤和指趾骨畸形.位于长骨的病变影像学检查常可见从干骺端向骨干延伸的柱状影,并伴有长骨的弯曲、短缩畸形.镜下观察手足部短管状骨的病灶软骨细胞较丰富,多双核细胞,核较大伴轻度不典型性;长骨有髓内多中心性生长倾向,分叶状,可见"骨包软骨"和"软骨化骨"现象.6例发生肉瘤变,均为高分化软骨肉瘤.结论 Ollier病异型增生的软骨可以呈现高分化软骨肉瘤的细胞学改变,因此与高分化软骨肉瘤的鉴别较困难,鉴别的主要依据是浸润而不是细胞学异型性.应注意其所继发的软骨肉瘤与普通软骨肉瘤在临床表现、影像检查和病理组织特征上都有一定差异。