vonHippel-Lindau综合征相关论文
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种累及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,发生率约为1/36 000～1/50 000[1],临床罕见.其为......
目的:对1例von Hippel-Lindau(VHL)综合征2C型合并右额叶脑膜瘤患者及其家系的临床特征、基因突变进行分析,通过蛋白功能预测和文......
目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome，VHL)家系VHL基因的突变情况。方法应用Sang......
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，胰腺是易被累及的腹部器官之一，包括胰腺单纯性囊肿、浆液性囊腺......
目的探讨Von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征）的诊断及治疗策略。方法回顾3例VHL综合征的临床表现，并进行相关文献复习。结果3例患者......
Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征......
目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反......
目的 探讨vonHippel-Lindau(VHL)综合征及散发性中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤(HB)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.......
目的分析VonHippel-Lindau(VHL)综合征的CT及MRI表现,以提高对疾病的全面认识.方法收集本院经临床资料及病理确诊的VHL综合征患者1......
1病例资料rn患者男性,53岁,畲族,因反复胸痛13个月于2017年5月31日入福建省立医院南院(我院).13个月前无明显诱因胸痛伴有出汗、心......
患者男,40岁.头晕,头痛进行性加重半年,伴右耳鸣5个月.体检:右侧鼻唇沟浅,站立不稳.眼底乳头边缘不清.右眼底片状出血.颅脑MRI:右......
期刊
VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中......
目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征的临床和影像学特征。方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hippel-Lindau综合征的临......
