【摘 要】
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【病例】男,18个月。因反复呕吐、抽搐、高尿酸、低镁、肉碱缺乏1年入院。患儿既往健康,足月顺产,产后正常,家族中无遗传病史。患儿1年前玩耍时突然出现呕吐,呈喷射状,为胃内容物,间
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【病例】男,18个月。因反复呕吐、抽搐、高尿酸、低镁、肉碱缺乏1年入院。患儿既往健康,足月顺产,产后正常,家族中无遗传病史。患儿1年前玩耍时突然出现呕吐,呈喷射状,为胃内容物,间断抽搐,无发热、流涎、大汗及意识障碍。就诊于当地妇幼专科医院,给予对症处理,效果欠佳,随即转入北京某医院儿科。
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