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遗传性疾病是人的遗传物质在数皱、结构或功能上发生改变，干扰了正常的生命活动过程而引起的疾病，也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。目前基因诊断是明确遗传性疾病致病摹因的惟一手段，通过分析致病基网可以帮助临床医师解释遗传性疾病复杂的临床表现。本文针对发表在《新英格兰医学杂志》（N Engl J Mad）2009年5月的一篇文章，就kcaj10基因突变引发癫痫的原因进行了认真分析，期望能够给医学同仁提供参考。