【摘 要】
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病史摘要患儿，男，2岁11个月，因"浮肿、蛋白尿4个月，血肌酐进行性升高2周余"入院。发病初期临床表现符合肾病综合征，不伴血尿、肾功能减退、高血压及低补体血症。足量糖皮质激素、联合环孢素或他克莫司治疗，尿蛋白均无好转。入院前2周余出现尿量明显减少，血肌酐升高。症状体征血压126/89mmHg，呼吸30次/min，精神欠佳，反应可，双下肺呼吸音低，右肺为著；心率120次/min，腹膨隆，肝脾肋下触诊不满意，腹部移动性浊音阳性，肠鸣音正常。双下肢可凹性浮肿。诊断方法肾活检病理诊断为弥漫系膜硬化伴急性重度肾
【机 构】
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北京大学第一医院儿科，北京市 100034河北省儿童医院肾脏免疫科，河北省石家庄市 050031北京大学第一医院儿科，北京市 100034北京大学第一医院电镜室，北京市 100034中山大学附属第一医
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病史摘要患儿，男，2岁11个月，因"浮肿、蛋白尿4个月，血肌酐进行性升高2周余"入院。发病初期临床表现符合肾病综合征，不伴血尿、肾功能减退、高血压及低补体血症。足量糖皮质激素、联合环孢素或他克莫司治疗，尿蛋白均无好转。入院前2周余出现尿量明显减少，血肌酐升高。
症状体征血压126/89mmHg，呼吸30次/min，精神欠佳，反应可，双下肺呼吸音低，右肺为著；心率120次/min，腹膨隆，肝脾肋下触诊不满意，腹部移动性浊音阳性，肠鸣音正常。双下肢可凹性浮肿。
诊断方法肾活检病理诊断为弥漫系膜硬化伴急性重度肾小管损伤。患儿经二代测序和Sanger测序检测到TRPC6基因致病性杂合变异c.325G>A [p. (Gly109Ser)]，未在其父母检测到相同变异。
治疗方法起病5个月规律腹膜透析，起病13个月行肾移植术。
临床转归肾移植术12个月随访：患儿身高110cm，体重18kg，监测尿蛋白阴性、血肌酐24 umol/L。
适合阅读人群儿童肾脏科；儿童肾脏移植科
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