【摘 要】
：
目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、
【机 构】
：
广西医科大学第一附属医院检验科,广西医科大学第三附属医院暨南宁市第二人民医院检验科,广西医科大学第三附属医院暨南宁市第二人民医院生殖中心
论文部分内容阅读
目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,
其他文献
随着国家经济的快速发展,人们生活水平得到了很大提高,经济条件好了中学生的消费观念也较以前有了很大变化,目前这一群体的消费观念与方法带有明显的社会普遍性特征,同时中学
科技进步与经济、社会发展总体上是同步的,在一定阶段是不同步的,往往存在'滞后'现象.分析科技进步与经济、社会发展的矛盾,因势利导,进一步发掘中国科技进步事业的
采用工业废料废石膏与水泥配合对深圳盐田港地区的海相淤泥进行固化改良试验，并测定在不同废石膏掺入比和不同龄期条件下固化土的无侧限抗压强度和破坏变形。研究结果对水泥一
探路者方式目前已形成完整有效的执行机制,并已在贸易投资便利化等领域取得积极进展。本文探讨了探路者方式的性质与意义,对该方式的运行效果进行了评价,并在此基础上分析了
针对沧州沿海地区110kV、220kV输电线路导线覆冰舞动及其危害情况,从气象条件、地形条件和线路结构参数等方面分析舞动的原因,提出建立＂微气象＂观测站和加装防舞装置等对策。