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甲状腺发育不全(thyroid dysgenesis,TD)是先天性甲状腺功能低下症(thyroid hypofunction,CH)的病因之一,约2%～3%的TD与甲状腺发育过程中的转录因子突变有关系,FOXE1突变是当前研究的热点,本文就FOXE1的结构、基因突变位点、突变的功能及与甲状腺发育的关系进行了综述,为其基因研究提供依据。