【摘 要】
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目的 研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况.方法 收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用PCR结合
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目的 研究多发性皮脂腺囊肿一家系中角蛋白17的基因突变情况.方法 收集1个多发性皮脂腺囊肿家系中3例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序检测角蛋白17基因突变.结果 该家系患者角蛋白17基因上第428位碱基胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),使角蛋白17基因的第1号外显子94位密码子由CGC突变成TGC,第94位精氨酸被组氨酸取代,即R94C突变,而该家系的正常人对照及无亲缘关系健康个体不存在此突变.结论 本多发性皮脂腺囊肿家系患者角蛋白17基因存在错义突变(428C→T),这可能是导致多发性皮脂腺囊肿发病的分子机制之一.
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