肢畸形相关论文
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果。方法2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产......
骨筋膜室综合征（OCS）是指由各种原因引起四肢创伤后骨筋膜室内压力进行性升高，使其内的肌肉和神经缺血，导致肌肉发生缺血性肌挛缩，甚至......
先天性髋关节脱位现称髋关节发育不良.病变包括骨骼和软组织两方面,骨骼改变是髋关节发育异常的重要变化,是四肢畸形中最常见的一......
我国每年出生缺陷人口约80～120万人,占我国出生人口的4%～6%[1],比较严重的出生缺陷约在1%,包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形、四......
发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)是小儿外科甚为常见的四肢畸形之一,女性患儿发病率明显高于男性.有......
在俄罗斯西伯利亚南部的小城(Kurgan)库尔干市(向西距莫斯科约3000公里),曾经有一位能控制骨骼生长,使驼背、跛足以及四肢畸形者恢......
目的 探讨MRI在胎儿先灭性肢体畸形诊断中的应用价值.方法 回顾性分析胎儿先天性肢体畸形的MRI表现.16例孕妇年龄22～40岁,平均29岁;......
先天性髋脱位是小儿骨科最常见的四肢畸形,治疗越早,效果越好.发病率与种族、不同国家、不同地区有很大差异,比如,意大利高达1%,法......
蜡泪样骨病为罕见硬化性骨病，多累及身体一侧骨质，好发于四肢长骨，最常见于下肢.脊柱、颅骨、肋骨和骨盆受累较少见.多数患者早期......
例1女性,32岁.因右股骨干中段粉碎性骨折,行切开复位髓内针固定术,石膏固定制动.术后20天患者不慎摔倒,即发现右大腿中部明显向外......
本文对Holt-Oram综合征1例的超声表现分析如下.rn1 病历摘要rn女,40岁.孕期常规产前超声检查见双顶径:53.3 mm,头围:185 mm,股骨长......
病例例1,女36岁,自诉自幼发现右前臂较左侧短小伴右手腕弯曲畸形,拇指缺如,头面、躯干、下肢及右上肢均发育正常.X经检查:右桡骨中......
目的对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析，以探讨该病的致病机制。方法应用二代测序......
羊水过少是产科并发症之一，其发生率为0．5％-4％，特别是妊娠中期发生羊水过少，胎儿在宫内受压过久，易导致胎心四联征：①胎儿肺发育不全；②Pott......
五年前我送走了六年级二班,又接了一年级一班.我班有55人,其中有一名特殊学生张坤,因出生时脑缺氧而导致四肢畸形,站不稳,坐不住,......
目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础.方法回顾家系(4代共5例患者)中3......
目的 研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础.方法 通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18......
目的探究早孕期超声规范化结构筛查对胎儿四肢畸形诊断的意义。方法选取2014年3月至2017年8月在我院进行产检并分娩的8 420名孕妇,......
目的探讨采用分期手术方式治疗婴儿PattersonⅢA型先天性束带综合征的临床效果。方法对2014年1月至2018年12月中国人民解放军空军......
目的：探讨半肢骨骺发育异常（Dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）的MRI影像表现。资料与方法：回顾性分析7例病理证实的DEH患者的临......
现代药学史上最令人刻骨铭心的记忆也许就是沙利度胺（thalidomide）导致海豹肢畸形的不良反应事件了。40多年过去了，沙利度胺“死而复......
目的：分析产前超声在胎儿畸形诊断中的临床价值，为临床诊断提供依据。方法：对132例经超声产前检查诊断为畸形胎儿的超声检查结果进行......
目的评价三维超声用于诊断胎儿肢体局部畸形的价值。方法对接受产前系统超声检查的10096例、妊娠（28±6）周的胎儿进行肢体二维超......
患者女,15岁。1991年8月22日因腹痛腹胀、肛门无便无气3天而入院。患者出生后即有两上肢畸形,长大后能从事一般性劳动。其父母非近......
E.Z.Mushi对博茨瓦那Labatse地区幼龄驼鸟肢畸病调查,发病率为15.3％(135/885),其中患胫跗骨不正肢病的占73％,弯趾病占36％,右肢畸形发......
目的总结胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并对超声漏诊的肢体畸形声像图进行分析。方法采用连续顺序追踪超声检测法对15246例胎儿行......
孕妇,33岁,因＂停经39＋3周＂入院。孕期未行规范的产前检查,否认化学药物、毒物、放射线接触史,入院后B超提示＂单活胎,胎儿肠管扩张,胎头......
<正>案例背景张某孕19周、28周、36+5周分别在三家县级医院行常规超声检查,三家医院均未告知胎儿肢体可能存在问题,但36+5周孕检B......
目的探讨先天性马蹄内翻足合并小腿环状束带的治疗方法.方法对7例患儿共12足进行手术治疗,马蹄内翻足的矫治均采用改良Turco手术,......
胎儿畸型与Ｂ超检查关系的探讨吉林化学工业公司明城石灰石矿职工医院Ｂ超室韩景丽１９９０～１９９３年对在我院产科出生的婴儿分别进行畸形发生对比和社......
目的探讨脐血骨碱性磷酸酶（bone alkaline phosphatase，BALP）水平、活性、血清钙、血清磷与胎儿短长骨畸形的关系。方法选择短长骨畸......
目的：探讨孕11-13周^＋6产前超声在胎儿肢体畸形筛查中的应用价值。方法：研究时间为2015年3月-2018年1月,研究对象为2994例在我院进行......
目的总结胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并对超声漏诊的肢体畸形声像图进行分析。方法采用连续顺序追踪超声检测法对15246例胎儿行......
目的探讨产前超声对孕11~13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值,为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据。资料与方法 201......
<正>下肢多肢畸形是一种罕见的先天性畸形,直接影响患儿的生长发育及日后生活,手术是可望获得正常工作和生活能力的唯一方法。1993......
目的探讨产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征(LBWC)的价值,提高对LBWC的认识。资料与方法回顾性分析经产前超声诊断的20例胎儿LBWC的......
目的探讨胎儿肢体畸形的超声检查方法和声像图特征。方法选用2000年8月至2003年12月在我院因肢体畸形而中止妊娠的胎儿尸体30例,将......
目的探讨跖骨缓慢延长植骨治疗严重跖骨短小症的效果,并介绍该手术方法的优点。方法 2006年至2012年,共治疗10例14根跖骨短小,其中......
