人们常说发现自己的缺点比发现自己的优点更重要，因为有针对性地改正缺点可以提高自己。同样，对于人类基因组研究来说，发现并研究正常的基因固然很重要，但从某种意义上来说，发现有缺陷的基因更为重要，因为正是这些有缺陷的基因导致了很多严重的疾病，诸如癌症、早老性痴呆症和心脏病等等。
　　 不论是国际人类基因组计划的科学家，还是美国塞莱拉公司都高度重视人类基因变异图谱绘制工作。一些专家认为，对人体变异基因的全面大搜索将使科学家对疾病根本发病机理的研究进入分子水平。这将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发，提供更有力的武器。由此带来的基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要分支。
　　 引人注目的是，在绘制人类基因图谱的过程中就形成竞争的国际人类基因组计划和美国塞莱拉公司，这次又将展开新一轮竞争。在人类基因组图谱绘制过程中，尽管人们对双方有不同的评价，但这种竞争大大提高了人类基因组图谱绘制工作的速度，而塞莱拉公司的市场运作方式也不无可圈可点之处。可以预计，双方将工作重点转向绘制人类基因变异图谱，并继续展开竞争，必将推动人类基因研究工作，使生命科学进一步向纵深发展。