目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS）综合征的临床表现、核磁共振成像（Magnetic resonance imaging, MRI）特征、肌肉病理表现、基因突变特点、易误诊疾病，以提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析本院2015年1月-2020年12月收治的15例MELAS综合征患者的临床资料。结果 15例MELAS综合征患者平均发病年龄30岁，临床表现中具有脑卒中样发作10例，癫痫11例，精神异常7例，认知功能下降6例，视力异常6例，听力异常2例，头痛8例，呕吐3例。MRI以颞顶枕叶病灶多见，不符合脑血管分布，且病灶呈“游走性”。15例患者均有静止性乳酸水平升高。15例肌肉活检可见典型破碎红纤维；3例行基因检测，3例mtDNA A3243G突变；曾误诊疾病：脑炎8人次，脑梗死4人次，继发性癫痫3人次，可逆性后部脑白质病变1人次。结论 临床上MELAS综合征极易漏诊、误诊，需结合临床表现、MRI特征、肌肉活检、基因检测协助诊断。