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目的
通过突变筛查探讨代谢型γ－氨基丁酸(GABAB)受体基因(gabbr1基因和gabbr2基因)是否为单纯性热性惊厥(sFS)的致病基因，并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥(FS)的易感基因。
方法选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组，对gabbr1基因和gabbr2基因的外显子和近端内含子区域进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。加入101例来自同地区汉族的健康儿童为健康对照组，应用PCR－限制性片段长度多态性的方法检测2组gabbr1基因中(rs29220、rs29230、rs29267)和gabbr2基因中(rs1000440、rs3205936、rs2304391)单核苷酸多态位点(SNPs)的基因型，使用EH1.20程序计算单体型频率，并以单体型为遗传标记进行2组相关分析。
结果在60例患儿中，未发现与sFS相关的基因突变，在基因扩增区域共发现23个SNPs位点，其中6个SNPs位于gabbr1基因，17个SNPs位点位于gabbr2基因。6个SNPs位点的基因型频率在病例组(60例)和健康对照组(101例)之间的分布均符合Hardy－Weinberg平衡。6个SNPs位点的基因频率和基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。gabbr1基因3个SNPs位点构建的单体型频率和gabbr2基因3个SNPs位点构建的单体型频率在2组间差异也无统计学意义(P>0.05)。
结论GABAB受体基因(gabbr1基因和gabbr2基因)中未发现与sFS有关的突变，GABAB受体基因与FS也不具有相关性，GABAB受体基因可能不是中国北方汉族人群sFS的易感基因。