【摘 要】
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唐氏综合征（DS ）即21‐三体综合征，以其典型的特殊面容和认知损害、高发消化道畸形、心脏缺陷、内分泌及免疫缺陷等先天畸形为特征［1］。研究发现，D S患儿容易发生多种血液系统疾病，
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院 400014
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唐氏综合征（DS ）即21‐三体综合征，以其典型的特殊面容和认知损害、高发消化道畸形、心脏缺陷、内分泌及免疫缺陷等先天畸形为特征［1］。研究发现，D S患儿容易发生多种血液系统疾病，如DS患儿可发生巨红细胞症、短暂性血小板计数异常、暂时性骨髓增殖性疾病等，急性白血病的患病风险显著高于健康者［2］；但与之相反的是，除了视网膜母细胞瘤和生殖细胞瘤以外，D S患儿发生其他实体肿瘤的风险较低［3］。这一现象提示21号染色体可能既促进白血病发生，同时又携带有其他实体瘤的抑癌基因。此外，许多研究也表明，DS患儿的白血病细胞具有许多特征，能影响其化疗时的应答。本文总结与DS相关最常见的血液系统疾病特点，讨论DS合并白血病的治疗方法及其影响，综述如下。
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