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目的：讨论小儿肝豆状核变性的诊断和治疗。方法：根据患者的临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结果：儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主；本病首诊误诊率高，21例中首诊误诊8例。对患者进行正规治疗，19例患儿的症状完全缓解，2例患儿症状控制不佳，有效率达90.5%。结论：肝豆状核变性早期表现多样，易造成误诊。详询病史及辅助检查可尽早诊断，及时采取正规治疗提高患儿生存质量。