【摘 要】
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患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,
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患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。
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目的探讨高频超声和剪切波弹性成像在基底细胞癌（BCC）术前评估中的价值。方法回顾性分析2017年1月至2020年12月于广东省中山市中医院皮肤科就诊并经手术病理确诊的95例皮肤BCC病例的临床资料。所有病例术前均行常规超声和剪切波弹性成像检查，记录病变的常规超声测量指标（最大直径、最大浸润深度、最大血流速度及阻力指数）以及剪切波弹性成像测量指标（杨氏模量平均值Eave、杨氏模量标准差Esd及杨氏模
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