肾小球囊肿病一例及肝细胞核因子1β基因突变分析

来源 :中华肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kmyzchenpeng
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肾小球囊肿病(glomerulocystic kidney disease,GCKD)是一种特殊类型的囊肿性肾病,以肾小球囊肿形成为特征.1976年,Taxy等[1]报道了首例GCKD病例,随后全球陆续报道50余例,其中半数以上为婴幼儿,常伴有肾功能不全或遗传性疾病;而成人病例较少,且多并发其他系统性疾病.目前国内尚无GCKD的报道.我们在对1例蛋白尿原因待查的患者进行诊治过程中发现其肾脏病理改变符合GCKD病理特点,进一步检查后诊断为特发性GCKD。

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