探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过，并进行相关文献复习。

选择2018年4月，首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中，儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①本例患儿为女性，年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病，以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊，均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果：外周血涂片检查显示，球形红细胞所占比例为9%～27%。胆红素检测显示，总胆红素为52.6～313.8 μmol/L，直接胆红素为8.2～14.6 μmol/L，间接胆红素为38.0～302.1 μmol/L，均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示，红细胞开始出现溶血时，EOF为0.68% NaCl(正常参考值为0.38%～0.46% NaCl)，完全溶血时EOF为0.44% NaCl(正常参考值为0.28%～0.32% NaCl)。③基因检测结果：患儿全外显子基因检测显示，红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失，疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L)，其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗：根据实验室检查及基因检测结果，该例患儿被确诊为HS。治疗建议：必要时进行脾切除术。2020年6月，患儿于当地医院进行脾切除术后，黄疸消失，但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果：根据本研究制定的检索策略，共计检索到35篇关于HS患儿相关文献，其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关，SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。

HS患儿临床表现异质性大，易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果，对该病患儿进行早诊断、早治疗，进而改善患儿预后。