基因测定相关论文
早期乳腺癌的辅助治疗主要是在根治性手术基础上结合系统治疗。既往,辅助治疗的决策多依赖肿瘤分期、复发转移危险度和肿瘤的分子......
目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobea......
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。方法选择2019年6月8......
目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个......
目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2......
遗传性聋的遗传异质性是由几百个蛋白编码基因决定的。无论耳聋程度的轻还是重，不同遗传背景的耳聋患者中均发现相关基因突变。在许......
目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9......
目的探讨输尿管支架管结壳患者尿液菌群的分布特点。方法选取2018年10月至2019年3月在山东省立第三医院、山东大学齐鲁医院、济南......
目的初步探讨散发脊髓神经鞘瘤病与22号染色体突变的相关性。方法前瞻性纳入北京大学第三医院神经外科2015年5月至12月收治的9例脊......
目的总结1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）家系的临床特征、影像学特点、病理特点及基因诊断。方......
目的探讨在11C-MET正电子发射断层显像(11C-MET-PET)/CT引导下转录组学分析弥散内生型脑桥胶质瘤(DIPG)组织不同区域的细胞功能异......
目的通过对内蒙古自治区一家族性扩张型心肌病（DCM）家系进行致病基因筛查，探讨家族性DCM的致病基因突变位点。方法入选2003年10月至20......
目的总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）表型谱，探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向。方法根......
目的通过基因芯片技术进行全基因组拷贝数变异（CNV）分析，筛查与食管鳞状细胞癌（ESCC）放射敏感相关性的基因。方法选择2013年12月至2016......
报道1例58岁男性患者，主因"自幼运动能力差，易跌倒55年，双下肢无力13年，伴双上肢无力3年"就诊。该患者以肌病为主要表现，合并轻微肝脏......
目的对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查，并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断。方法2012年11月至2017年10月......
目的探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征。方法回顾性分析2018年2—3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因......
目的研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征。方法门诊收录因无精......
目的总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果。方法回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确......
目的总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点。方法报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院......
期刊
目的分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征（RTH）病例的临床特点，并对相关甲状腺激素受体（TR）基因变异进行分析。方法报道2例2015年和2......
期刊
目的探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症Ⅰ型(GA－Ⅰ)的产前诊断价值。方法2009年1月至2016年12月，上海交通大学医......
乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对......
以二代测序和数字PCR为代表的基因检测技术的进步，为乳腺癌循环肿瘤DNA相关研究奠定了基础。2014年，美国病理学会颁布了二代测序临床......
乳腺癌是一种异质性疾病，多基因阵列表达谱检测可以更好地进行乳腺癌分子分型，预测患者的预后及治疗的疗效。两项前瞻性临床研究的结......
目的运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变。方法2012年7月至2014年10月上海交通......
目的利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查，在明确分子病因的同时，验证新型多基因检测技术......
目的 探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-......
目的探讨典型Hutchinson–Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊......
目的总结干扰素–γ受体1(IFN–γR1)缺陷病的临床特点和诊治过程。方法报道南京医科大学附属南京儿童医院确诊的1例IFN–γR1缺陷......
目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩......
目的探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β－羟基－Δ5－C27－类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展。方法对经HSD3B7基因突变分析明确诊断......
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第......
目前人类基因组研究已经从结构基因组时代进入到了功能基因组时代,也就是“后基因组时代”。研究发现人类基因组不是由孤立的基因......
目的探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2018年3月8日在陕......
目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过，并进行相关文献复习。方法选择2018年4月，首都儿科研究所附属儿童医......
随着技术的发展及成本的降低,全基因组测序已经广泛应用于结核分枝杆菌的各方面研究当中,包括微进化与传播、宏观进化与种系发生、......
目的报道2个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)家系的临床特点,检测并分析HTRA1基因变异情况。通过......
目的总结医药科技成果转化面临的障碍和相关政策建议,为我国促进基因检测技术临床转化应用的政策制定提供参考。方法采用文献调研,......
目的:探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法:设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连......
胃肠道间质瘤(GIST)是消化系统最常见间叶源性肿瘤，具有潜在恶性倾向。随着生活习惯的变化和仪器设备的更新，GIST发病率和检出率逐年......
目的 探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值.方法 选择2018年1月,因“持续黄......
目的探讨强直性肌营养不良1型（DM1）患者的肌电图及神经传导特点。方法初步选取解放军总医院神经内科门诊2009年6月至2012年6月临床拟......
目的对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析，以探讨该病的致病机制。方法应用二代测序......
目的对无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行DMD基因突变分析，探讨DMD基因突变特点，并主要阐明DMD基因点突变在中国......
目的探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特......
目的总结Fechtner综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年4—8月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科......
