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目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795＋1G〉A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合