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目的
建立一种利用多核苷酸多态性高通量测序（MNPseq）分析异基因造血干细胞移植后嵌合状态的新方法，并探讨其可行性及优越性。
方法筛选100个MNP片段，采用高通量测序技术，通过模拟嵌合样本和临床移植后样本，与STR法、融合基因定量检测和流式细胞术微小残留病检测进行对比，验证方法的准确性和敏感性。
结果MNPseq的准确性和敏感性均优于STR法，其中敏感性为0.01%，较STR法敏感约100倍；MNPseq可以进一步区分STR完全嵌合的42份样本，且经Cutoff值校正后，与融合基因定量检测结果相关；MNPseq可以纠正因为影子峰所造成的STR法的假阳性，并且可以用于检测缺乏供者和（或）患者移植前信息的嵌合体标本。
结论基于高通量测序的MNPseq分析是一种更加准确和敏感的嵌合体检测方法，而且解决了缺乏移植前信息无法检测嵌合体的问题，具有极高的临床应用价值。