嵌合体相关论文
目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联......
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目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019......
目的 通过一例胎儿9号染色体部分嵌合重复的病例分析，探讨分子检测与核型分析在产前诊断中的应用，并分析重复片段可能出现的遗传学效......
目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法 通过常规染色体核型分......
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目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。方......
为了鉴定异性双胎牛性器官发育紊乱疾病——牛自由马丁（freemartinism）综合征，试验选择7头中国荷斯坦异性孪生双胎的母牛进行微滴数字......
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随着AI的兴起，人的主体性结构发生了明显的变化，我们已经变成了“机器和有机体的混杂物”,即赛博格（cyborg）。在这种新的处境中，美学（感......
目的 通过对1例身材矮小、特殊面容、智力低下的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系，并分析其影响因素。方法......
嵌合体检测具有多种临床应用,可在不同的临床背景中提供重要的诊断信息,如自身免疫性疾病中的胎儿微嵌合体鉴定,器官移植损伤和移......
目的:各种原因所引起的广泛及复杂的组织缺损的治疗往往比较棘手,传统的修复方法难以重建和恢复患者的外观及功能。同种异体复合组......
胎盘在妊娠期连接母体和胎儿界面,具有许多重要的功能,如营养供应、气体和废物交换等。滋养层干细胞（Trophoblast stem cells,TSCs）......
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期......
目的 报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参......
在体细胞中强制表达外源诱导因子将会促使体细胞重编程进而获得诱导多能性干细胞（Induced Pluripotent Stem Cells,iPS 细胞）。iPS ......
多能干细胞（Pluripotent stem cells,PSCs）在成年个体中具有向所有细胞类型分化的潜力,具有无限的自我更新能力。哺乳动物多能干细胞......
目的探讨供体脾细胞及其输注途径以及联合抗CD154单克隆抗体（antiCD154 mAb,克隆号AH.F5）对非清髓性骨髓移植预处理方案建立异基因嵌......
嵌合体是由不同遗传组成的细胞或者组织构成的嵌合生物个体。通过电融合制作小鼠四倍体胚胎与二倍体胚胎或者ES细胞嵌合后，四倍体胚......
猪在机体大小、器官解剖结构、遗传和免疫学等方面与人类非常接近,同时猪又是全世界广泛饲养的肉用家畜,伦理限制相对较少,故猪被......
目的 分析205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果和妊娠结局,为嵌合体的遗传咨询和临床解释提供参考.方法 对2018年1月至2019年11月中......
45,X/46,XY嵌合体是性染色体异常的常见类型,临床上相对罕见,异常性腺主要表现为混合型性腺发育异常,未成熟分化性腺易导致肿瘤的......
目的探讨单核苷酸多态性（SNP）-PCR法检测异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后供者细胞嵌合率与复发的关系。方法回顾性分析2010年1月至2......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
目的对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法采用凝胶卡法进行血型血清学试验，序列特异性引物PCR进行ABO基......
目的探讨羊水细胞载玻片原位培养法在产前诊断中的应用价值。方法2716例羊水细胞采用载玻片原位培养法培养，培养成功后制片，用GSL-12......
目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析，明确其大小及来源，为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G......
目的应用基于多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles，MALBAC)的单细胞测序技术分析卵......
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目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内......
目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45，X嵌合体。方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常；对......
目的建立一种利用多核苷酸多态性高通量测序（MNPseq）分析异基因造血干细胞移植后嵌合状态的新方法，并探讨其可行性及优越性。方法筛选......
目的探讨肾移植联合造血干细胞移植(HSCT)诱导免疫耐受的效果，并总结其长期随访结果。方法11例同一供者来源的亲属活体肾移植联合HS......
本文报告了1例嵌合型2-三体的病例。孕妇29岁，因早孕期血清学筛查21-三体高风险，在孕20周行羊膜腔穿刺术，羊水染色体检查报告提示：mos ......
目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎的产前筛查及产前诊断，以及单绒毛膜双羊膜囊双胎之一为嵌合体的形成机理。方法对无创产前筛查提示性......
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目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positi......
目的分析Dravet综合征（DS）患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比，为家庭再生育及产前诊断提供指导。方法......
目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之......
目的探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制，并对其胎儿进行产前诊断。方法采用高分辨染色体G显带......
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一......
目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断......
目的 探讨环磷酰胺(CP)加供体脾细胞输注联合供体骨髓细胞(DBMC)输注诱导大鼠肢体移植免疫耐受的效果及机制.方法选择25只雄性Wist......
目的 观察供体脾细胞及其输注途径以及联合抗CD154单克隆抗体(anti CD154mAb,AH.F5)对非清髓性骨髓移植预处理方案建立异基因嵌合......
目的 研究PTD-mFoxp3融合蛋白减轻同种异基因小鼠骨髓移植后急性移植物抗宿主病(aGVHD)的作用及机理.方法 以雌性C57BL/6小鼠(H-2K......
造血干细胞移植后动态监测供受者嵌合状态,对于疾病转归、提高移植成功率,减少疾病复发等方面有重要意义,应用不同分子遗传学标记......
目的 探讨不同羊水培养收获方法对于产前诊断羊水细胞染色体假性嵌合体形成的影响.方法 选择100名孕妇,每名孕妇同时用3种不同方法......
目的 通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断......
目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技......
