人体呼出气被视为血液顶空气体,通过肺泡交换排出体外,可在一定程度上反映人体的内源代谢情况。近些年,随着医学诊断无损化的不断发展,呼出气分析由于其无创性,无痛性,便捷性,具有临床疾病早期诊断与大规模筛查的潜力,受到越来越多的关注。研究表明,呼出气中包含的挥发性有机化合物和人体的疾病代谢状态密切相关,如丙酮与糖尿病,醛类物质与乳腺癌,烷烃类与氧化应激水平等。现代分析方法(如气相色谱、质谱、光谱、传感器等)对呼出气中上千种痕量组分的定性定量分析,使得呼出气分析成为可能。此文总结了呼出气分析的技术发展:样品采集手段,预富集技术和定性定量分析技术。评价了呼出气生物标识物在糖尿病,乳腺癌,以及肺癌等疾病中的临床诊断前景。最后讨论了呼出气分析的技术在国内的发展现状及其面临的主要问题。